Hva er CMT

Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT) er en tilstand som skader dine perifere nerver. Disse nervene er ansvarlig for forbikjøring på kommandoer fra hjernen til musklene (motoriske nerver) og for bestått informasjon til hjernen om opplevelser, som smerte, varme, kulde og touch (sensoriske nerver).
Grunn av nerveskader kan personer med CMT finne at noen av deres musklene blir sakte svakere med årene, spesielt i føttene og hendene. Og noen mennesker opplever at deres følelse av følelse blir mattere, eller nummen, i de samme områdene.

I Storbritannia er noen 25.000 mennesker antas å ha CMT (ca 1: 2500) og er den vanligste arvelig nevrologisk tilstand.

Andre viktige punkter om CMT er at det:
• Er nesten aldri livstruende, men ofte blir sakte verre med årene – dvs. det er progressiv
• påvirker folk veldig forskjellig, selv i samme familie
• kan føre til at musklene i foten, leggen, hånd og underarm å bli svakere (avfall)
• kan forårsake droppfot gang gangart, foten bein misdannelser (f.eks høye buer og hammer tær), problemer med håndfunksjon, balanseproblemer, sporadisk leggen og underarm muskel kramper og tap av noen normale reflekser
• kan forårsake langvarige smerter og tretthet (fatigue)
• er vanligvis overføres fra foreldre til barn
• rammer alle etniske grupper over hele verden
• er i fokus i større genetisk forskning, og bringer oss nærmere til å svare CMT gåte.

Hva gjør CMT står for?

CMT er et akronym for Charcot-Marie-Tooth, etternavn av de tre legene som først beskrevet CMT i 1886: fransk Jean-Martin Charcot og Pierre Marie; og Howard Henry Tooth fra Storbritannia.

CMT har mange andre navn, de vanligste er:

Arvelig motorisk og sensorisk nevropati (HMSN) – såkalte fordi den går over i familier (arvelig) og påvirker både motoriske og sensoriske nerver (nevropati)

Peroneal muskelatrofi (PMA) – såkalte fordi en av musklene som ofte blir først rammet, blir svakere og bortkastede (muskelsvinn) kalles peroneus muskler, som finnes i leggen.

I dag er begrepet CMT er den mest brukte, selv om HMSN brukes fortsatt i noen medisinsk litteratur.

Hva forårsaker CMT?

CMT er forårsaket av en genetisk feil (mutasjon) som fører til skade av nerver i bena eller armene.

For deg å flytte med fart og presisjon, meldinger må videreformidlet mellom hjernen og resten av kroppen din i løpet av en brøkdel av et sekund. Disse meldingene er videreformidlet gjennom nervene.

For eksempel, hvis du ønsker å flytte beinet, en elektrisk meldingen er sendt fra hjernen via ryggmargen, til musklene i leggen sammen en motor nerve. Hvis du klipper ut eller brenne beinet, føler du det fordi et elektrisk signal sendes fra det berørte området, opp sensoriske nerver, via ryggmargen, til hjernen.
Nervene i armer og ben, kalt perifere nerver kan være sammenlignet med elektriske kabler. Den sentrale &', wire &'; er kjent som axon og " plast ytre &'; kalles myelinlaget.
Axoner overføre elektriske signaler til og fra hjernen, og myelin kappe virker som isolasjon, påskynde signalet og tilfører det sentrale axon. Noen former for CMT påvirker axon – noe som gjør signalet til og fra hjernen svakere og mindre effektiv. Andre former for CMT påvirker myelin skjede, sakker signal. Men selv om myelin er problemet, inntil det er skade på aksonet blir det ingen symptomer på CMT. Uten en intakt axon og myelin skjede, nervene er i stand til å aktivere målet muskler eller formidle sanseinformasjon fra dine lemmer tilbake til hjernen.

Per februar 2006 har 21 gener blitt funnet å forårsake forskjellige typer CMT. Hver og en av disse genene er ansvarlig for å gjøre spesielle proteiner som er avgjørende for de axon eller myelin hylser.

De ulike typer av CMT

Det finnes to hovedtyper av CMT:

1. Demyeliniserende (CMT1) – denne formen for CMT påvirker myelin skjede som isolerer den sentrale axon.
to. Axonal (CMT2) – denne formen for CMT påvirker sentral axon.

Det er to andre varianter av CMT1 og CMT2, kjent som:
CMTX
DI-CMT

Du har kanskje hørt om andre typer CMT, inkludert CMT3 og CMT4 for eksempel. På grunn av vår bedre forståelse av genetiske årsaker til CMT, vet vi nå at alle disse " annet &'; typene er faktisk bare varianter av de to hovedtyper – demyeliniserende og aksonal.

demyeliniserende CMT (CMT1)

CMT1 er den vanligste formen for CMT (seks av ti personer med CMT vil ha CMT1A), påvirker nerve &'; s isolerende myelin skjede. CMT 1A er forårsaket av en duplisering på kromosom 17 – i stedet for de vanlige to kopier av det aktuelle genet, er det tre. Denne typen kan påvises ved en blodprøve som er nå allment tilgjengelig i Storbritannia.

Folk med CMT1 vil vanligvis merke symptomer utvikler seg i barndommen eller ungdomsårene (vanligvis mellom fem og 15. NB .Age av utbruddet kan være tidligere eller noen ganger senere enn oppgitt)

Noen former av CMT1 har en tidligere debutalder og disse formene brukes til å bli kalt HMSN3 i den gamle klassifiseringen. To av disse skjemaene kalles Dejerine Sottas sykdom (DSD) og Medfødt Hypomyelinating nevropati (CHN).

aksonale CMT (CMT2)

CMT2 er ikke så vanlig som CMT1, men har lignende symptomer. Snarere enn å skade nerver og' isolerende myelin skjede, CMT2 påvirker axon. På grunn av dette CMT2 er også kjent som " axonal CMT &' ;.
Symptomene er ofte først lagt merke til mellom 10 og 20.
CMTX

CMTX er en variant av CMT1 og CMT2. Det kalles " X &'; fordi genet som forårsaker denne form for CMT bæres på X-kromosomet. Den rammer oftest menn mye mer alvorlig enn kvinner fordi en mann har bare ett X-kromosom og kvinner har to. Menn vil vanligvis utvikle symptomer som begynner i slutten av barndommen eller ungdomsårene. Kvinner kan være helt upåvirket, og da har de en tendens til å bli kjent som "bærere"; eller de kan bli påvirket; men vanligvis ikke så alvorlig som menn.

DI-CMT

DI står for " dominant mellom &'; og denne formen for CMT er sjeldne og vanligvis har lignende symptomer som de vanlige versjonene av CMT1 og CMT2. Grunnen til at det kalles mellom er at både myelin skjede og axon er skadet like.
For både CMT1 og CMT2 det er mange forskjellige undergrupper, og du kan høre om CMT1A eller CMT2AR, for eksempel .Disse er alle ulike genetiske varianter av de viktigste typer.

Symptomene på CMT

De eksakte symptomer som kan oppstå kan variere enormt fra andre personer med CMT – selv innenfor din egen familie. Dette er fordi det er mange forskjellige genetiske faktorer innenfor individer som påvirker CMT gener. Og det er fullt mulig at du aldri kan ha noen symptomer, som hvor som helst mellom en i 10 og én av fem personer med CMT vil aldri ha noen symptomer. (Noen mennesker kan bare få symptomer senere i livet, selv om de har en type som " normalt &';. Viser symptomer etter tenårene)

Alle typer har en tendens til å produsere ganske lignende symptomer.

Tidlige symptomer kan inkludere:
• svak problemer med å gå på grunn av problemer med å plukke opp føttene (droppfot)
• barn kan oppleve problemer med løping og generell smidighet før noen andre merkbare symptomer – inkludert vesen “ klønete &";
• høye buer (noen mennesker vil ha unormalt flate føtter), svake ankler og krøllet tærne
• . svakhet i hånden og underarmene, selv om føttene er vanligvis påvirket først
Andre symptomer kan være:
• noe tap av følelse i føttene, leggene, hender og underarmer, men dette er sjelden plagsom
• tap av fin kontroll i hendene, noe som gjør det vanskelig å skrive, gjør innviklede ting eller åpne krukker, for eksempel
• noen muskelskjelving
• tretthet (fatigue) på grunn av den ekstra innsatsen som er nødvendig for å gjøre daglige aktiviteter
• svak kurve til ryggraden
• økte problemer med å gå – hjelpemidler kan være nødvendig, for eksempel proteser og staver
• hofte eller kne problemer.

Sjelden, folk med CMT kan utvikle mer alvorlige symptomer .Disse kan inkludere:
• alvorlige problemer med mobilitet, som nødvendiggjør bruk av en rullestol
• en alvorlig kurve av ryggraden (skoliose)
• tale- og svelgevansker
• noen problemer med å puste, spesielt om natten.

pasninger på våre gener og CMT

Arv mønstre

1. Dominant (autosomal dominant)

Noen defekte gener er dominerende, noe som betyr at du bare trenger ett defekt gen for å forårsake CMT .I effekt det dominante genet skrives instruksjonene fra " god &'; genet.

De vanligste formene for CMT i Storbritannia er dominant, inkludert de fleste former for CMT1 og CMT2.

Hvis du har en dominerende form for CMT (uavhengig av kjønn), har du en 50:50 sjanse for å formidle den defekte genet til eventuelle barn. Hvis de arver det, vil de vanligvis utvikle symptomer på CMT på et tidspunkt i løpet av livet. Hvis de skjønner &'; t arve det, kan de ikke passere CMT på sine barn, som de skjønner &'; t bære den unormale genet.

2. Recessiv (autosomal recessiv)

Hvis en defekt gen er recessivt det betyr at du trenger to kopier av samme defekte genet (en fra hver av foreldrene) før du kan utvikle CMT.

Hvis du bare har en defekt recessivt gen du er kjent som en bærer .Du vil ikke ha CMT, men du har en 50:50 sjanse for å formidle din defekte genet til dine barn. Hvis de arver det, vil de bare få CMT hvis de arver en annen defekt gen fra den andre forelderen.

Noen former for både CMT1 og CMT2 er recessive.

Hvis CMT er forårsaket av to defekte recessive gener, du vil definitivt passere på en av dine defekte gener til dine barn. Men med mindre de arver samme defekte genet fra den andre forelder, vil de bare være en bærer.

Hvis begge foreldrene er bærere av samme recessive genet, deres barn har en en av fire sjanse for å utvikle CMT (ved å arve to kopier av genet) og en 50 prosent sjanse for å bli bærere (etter arve én kopi av genet).

3. X-bundet

Av våre 23 par kromosomer, den 23. paret kalles kjønnskromosomer – enten en X eller en Y .Hvis du arver to X-kromosomer du bli en kvinne, og hvis du arver en X og en Y du bli en mann.

En defekt gen ansvarlig for CMT har blitt oppdaget på X-kromosomet. Menn som får X-lenkede CMT er ofte mer alvorlig rammet enn kvinner .En kvinne som er bærer av X-bundet CMT har en 50% sjanse for å bestå genet på sine sønner, og døtre vil ha en 50% sjanse for å bli en carrier (og kan bli mildt berørt).

4. “ De novo &"; mutasjon

Gener kan endre (mutere) " ut av det blå &' ;. Hvis dette skjer så med fremtidige generasjoner vil bli utsatt for risikoen for å arve den endrede gen på akkurat samme måte som beskrevet ovenfor.

Om én av 10 personer med CMT1A har en ny genetisk mutasjon.

5. Sporadisk CMT

Begrepet sporadisk brukes når noen med CMT har tilsynelatende ingen familiehistorie (dvs. ingen andre familiemedlemmer berørt). Dette kan skyldes enten en “ de novo &"; mutasjon som forklart ovenfor, eller fordi det er ingen andre familiemedlemmer rundt for å undersøke for å se om de kan bli påvirket.

Sammendrag av arv

Du kan arve CMT i en av følgende måter:
• hvis en av foreldrene har en dominerende form for CMT
• hvis begge foreldrene er bærere av, eller har en recessiv form for CMT
• Hvis din mor har X-linked CMT
• Hvis du er kvinne og din far har X-linked CMT
• av en ny mutasjon av genet. (“ de novo &"; mutasjon)

Behandle din CMT

I dag er det ingen spesifikk behandling eller kur for den underliggende genetiske årsaken til CMT. Verken er det noen medikamenter for å stoppe eller reversere skadene til de perifere nerver.
Men, selv om det er ingen kur for CMT, er det en rekke behandlinger tilgjengelig. Disse kan bremse utviklingen, eller lette, noen av de sekundære komplikasjoner knyttet til CMT, mye bedre din livskvalitet.

God generelle råd er å se etter den minst invasiv måte å behandle dine problemer ved hjelp av en kombinasjon av følgende:

1. Selvledelse
• Stretching og mosjon
• Spise sunt.

2. Fysisk terapi
• Fysioterapi
• Orthotics – bruk av splinter å støtte leddene
• Ergoterapi
• Podiatry.

3. Kirurgi, En nevrolog i samarbeid med fastlegen din (fastlege) skal overvåke behandlingen.

Målet med alle disse behandlingsalternativene er to fold:

1. Forhindre unødige problemer

Gjennom en kombinasjon av trening, sunt kosthold, fysioterapi, ergoterapi og ortopedi, er målet å stoppe de primære symptomene på CMT utvikler seg til store sekundære problemer. Eller begrense måten du lever livet ditt ved å forårsake problemer som har problemer med å gå, rygg belastning, vanskelighets håndtering ting eller ubehagelig sår på føttene.

2. Behandle eventuelle problemer
raskt

Hvis sekundære problemer utvikler, for eksempel sterkt buede føtter eller svake ankler, deretter orthotics, kirurgi, smertebehandling, rådgivning og andre tilpasninger eller hjelpemidler (f.eks rullestol) kan være nyttig.

Fordi CMT er en pågående tilstand, er det nyttig å være klar over mekanikken bak tilstand for å forhindre sekundære komplikasjoner utviklings. Som alltid, er forebygging bedre enn behandling
.