Forstå Huntingtons Disease

Huntingtons sykdom eller Huntingtons chorea er en genetisk lidelse som fører til progressiv nedbrytning av nervene i hjernen som påvirker muskel koordinering og til slutt demens og nedgang i kognitiv funksjon. Det er mer vanlig i Vest-Europa og mindre i Asia og Afrika. Huntingtons sykdom oppstår vanligvis mellom alderen 35 til 44, men det kan også forekomme ved en hvilken som helst alder.

HD er en arvelig sykdom, forårsaket av en mutasjon i genet som kalles huntingtin. Mennesker er født med dette defekte genet, men symptomene vanligvis ikke vises før de når midten alder. Når en av foreldrene dine lider av Huntingtons sykdom, er det 50% sjanse for at du også vil ha det. Hvis begge foreldrene har HD, så alle deres barn vil også bli berørt.

Symptomene på Huntingtons sykdom varierer for hver enkelt. I den tidlige fasen, vil subtile endringer sees i en person &'; s personlighet, fysiske ferdigheter og kognisjon. De første symptomene er ukontrollerte bevegelser av føtter, ansikt, fingre og bagasjerommet. Disse bevegelsene er kalt chorea, som vil bli verre når du føler deg engstelig. Det vil også være mild klossethet og problemer med å opprettholde koordinasjon og balanse. Disse vil forverres i løpet av tre år eller enda tidligere avhengig av personen. Andre psykomotoriske funksjoner vil også være svekket, og vil bli mer uttalt som sykdommen utvikler seg. Unormale ansiktsuttrykk, vanskeligheter med å tygge, snakke og svelge, søvnforstyrrelser og kramper er også vanlige symptomer på Huntingtons sykdom.

Bortsett fra motorikk, Huntingtons lidelse rammer også den kognitive evnen til en person. Eksekutive funksjoner er de som er spesielt berørt som inkluderer abstrakt tenkning, kognitiv fleksibilitet, planlegging og initiere nødvendige tiltak. Senere vil minnet bli berørt. Det vil være kortsiktig og langsiktig hukommelsestap, samt underskudd i prosessuelle og arbeidsminne. Over tid vil disse kognitive funksjonshemninger blir verre som fører til demens eller alvorlig tap av kognitive evner.

Det er også nevropsykiatriske symptomer på Huntingtons sykdom. Noen av dem er angst og depresjon, tvangsmessig atferd, aggresjon og avstumpet effekt eller redusert visning av følelser. Personer med Huntingtons sykdom har også vanskeligheter med å gjenkjenne visse negative følelser fra andre mennesker. Når HD-pasienter ikke er i stand til å håndtere godt med sin lidelse, selvmordsforsøk er svært vanlig.

For tidlig behandling av Huntingtons chorea, bør diagnose gjøres så tidlig som mulig. Hos personer som har større sjanser til å arve denne sykdommen oppfordres til å ha genetisk testing. Hvis dette har et positivt resultat, betyr det ikke nødvendigvis at du vil ha HD, men det bør oppfordre deg til å være forsiktig nok til å observere hvis du har tegn og symptomer. Hvis genetisk testing resultatet er negativt, da du ikke vil utvikle Huntingtons sykdom.

Per i dag er det fortsatt ingen kur for Huntingtons sykdom. Behandlingen blir så fokusert på å lindre tegn og symptomer som blir manifestert. Målet med behandlingen er å bedre livskvaliteten for den personen som lider av HD. Fordi det er en progressiv sykdom med ingen behandling, støttesystemer er nødvendig for at mestring er mulig
.